Xu Hướng 2/2023 # Các Dịch Vụ, Các Kỹ Thuật Xét Nghiệm Sàng Lọc Máu Tại Viện # Top 4 View | Channuoithuy.edu.vn

Xu Hướng 2/2023 # Các Dịch Vụ, Các Kỹ Thuật Xét Nghiệm Sàng Lọc Máu Tại Viện # Top 4 View

Bạn đang xem bài viết Các Dịch Vụ, Các Kỹ Thuật Xét Nghiệm Sàng Lọc Máu Tại Viện được cập nhật mới nhất trên website Channuoithuy.edu.vn. Hy vọng những thông tin mà chúng tôi đã chia sẻ là hữu ích với bạn. Nếu nội dung hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất.

Tổ chức Y tế thế giới và Bộ Y tế quy định bắt buộc phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc một số tác nhân lây truyền bệnh (xét nghiệm sàng lọc HIV, viêm gan vi rút B, viêm gan vi rút C và vi khuẩn gây bệnh giang mai) đối với đơn vị máu hiến tặng để nhằm đảm bảo an toàn truyền máu.

Thời gian gần đây, do tác động của toàn cầu hóa, giao thương, du lịch, tỷ lệ nhiễm các vi rút lây truyền qua đường truyền máu và một số các vi rút nguy hiểm ngày càng cao và có xu hướng lan rộng trong cộng đồng. Chính vì vậy các hoạt động tuyên truyền, tuyển chọn người hiến máu, xét nghiệm sàng lọc máu càng đóng vai trò quan trọng trong đảm bảo an toàn truyền máu.

I. CÁC DỊCH VỤ XÉT NGHIỆM ĐƯỢC THỰC HIỆN TẠI KHOA XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC MÁU

Khoa Xét nghiệm sàng lọc máu của Viện Huyết học – Truyền máu TW đã đạt chứng nhận phù hợp với tiêu chuẩn ISO 9001:2008 (28/12/2011), chứng nhận ISO 9001:2015 (2019), giấy chứng nhận phù hợp tiêu chuẩn TCVN ISO 13485:2001 (3/2/2016) và tiêu chuẩn TCVN ISO 15189:2014 (30/8/2016).

Với việc áp dụng các kỹ thuật xét nghiệm hiện đại, tự động, Khoa Xét nghiệm sàng lọc máu đang thực hiện các xét nghiệm sau:

Xét nghiệm HBsAg bằng kỹ thuật hóa phát quang hoặc điện hóa phát quang

Xét nghiệm Anti-HCV bằng kỹ thuật hóa phát quang hoặc điện hóa phát quang

Xét nghiệm kháng nguyên kháng thể HIV bằng kỹ thuật hóa phát quang hoặc điện hóa phát quang

Xét nghiệm CMV-IgM bằng kỹ thuật điện hóa phát quang

Xét nghiệm giang mai bằng kỹ thuật TPHA

Xét nghiệm sinh học phân tử NAT phát hiện HBV, HCV, HIV

Sản xuất mẫu chứng nội kiểm xét nghiệm (HBsAg, Anti-HCV, kháng nguyên kháng thể HIV, giang mai, kháng thể bất thường, HBV-ADN, HCV-ARN, HIV-ARN)

Xét nghiệm khẳng định các trường hợp HIV dương tính cho bệnh nhân và người hiến máu (Phòng xét nghiệm HIV được Bộ Y tế cho phép)

Xét nghiệm định nhóm máu hệ ABO, Rh

Xét nghiệm sàng lọc kháng thể bất thường

Định nhóm kháng nguyên hệ hồng cầu (E, Mia….) cho đơn vị máu

II. CÁC XÉT NGHIỆM THỰC HIỆN ĐỐI VỚI ĐƠN VỊ MÁU TỪ NGƯỜI HIẾN MÁU

Mẫu máu từ người hiến máu được đựng trong 3 loại ống khác nhau:

Ống 2ml máu toàn phần được chống đông bằng EDTA: Sử dụng cho xét nghiệm định nhóm máu, sàng lọc kháng thể bất thường và giang mai;

Ống 4ml máu toàn phần, được chống đông bằng EDTA: Sử dụng cho xét nghiệm sàng lọc huyết thanh học HBsAg, Anti-HCV, kháng nguyên kháng thể HIV, CMV-IgM (nếu có);

Ống 6ml máu toàn phần, được chống đông bằng EDTA: Sử dụng cho xét nghiệm sinh học phân tử (NAT), sàng lọc HBV, HCV, HIV.

Các mẫu máu từ người hiến máu sau khi được kiểm tra đảm bảo đủ điều kiện đưa vào xét nghiệm (thể tích, nhiệt độ vận chuyển, độ tán huyết và mỡ máu…) sẽ được nhập vào phần mềm quản lý xét nghiệm để khai báo và chỉ định xét nghiệm trên phần mềm.

Nhận bàn giao mẫu xét nghiệm và nhập thông tin mẫu xét nghiệm vào phần mềm quản lý xét nghiệm sàng lọc máu

Các xét nghiệm được tiến hành đối với mẫu máu từ người hiến máu bao gồm:

1. Xét nghiệm định nhóm máu, sàng lọc kháng thể bất thường và giang mai

Thiết bị thực hiện xét nghiệm: Máy xét nghiệm Olympus PK7300.

Máy xét nghiệm tự động hoàn toàn, công suất xét nghiệm cao: 300 test/giờ.

Việc kiểm tra chất lượng xét nghiệm định nhóm máu, sàng lọc kháng thể bất thường và giang mai được thực hiện định kỳ hằng ngày trước khi tiến hành xét nghiệm và sau mỗi 12 giờ thiết bị xét nghiệm liên tục.

Phương pháp xét nghiệm: Ngưng kết hạt.

Hệ thống máy xét nghiệm định nhóm máu PK7300 sử dụng trong xét nghiệm định nhóm máu, sàng lọc kháng thể bất thường, giang mai

Các bước thực hiện:

Mẫu máu được ly tâm để phân tách huyết tương và hồng cầu.

Mẫu máu được đưa vào máy xét nghiệm, máy sẽ tự động quét mã barcode, tự động xử lý mẫu và sau 1 giờ máy xét nghiệm sẽ in ra kết quả nhóm máu; đồng thời, kết quả xét nghiệm sẽ được chuyển tự động ra phần mềm quản lý xét nghiệm.

Thời gian trả kết quả xét nghiệm: 3,5 giờ/200 mẫu.

2. Xét nghiệm định nhóm kháng nguyên hồng cầu (E, Mia)

Chỉ sử dụng cho những trường hợp chỉ định của bác sĩ lâm sàng.

Mẫu máu được đưa vào xét nghiệm để chọn ra những những đơn vị máu có kháng nguyên hệ hồng cầu như kháng nguyên E, kháng nguyên Mia âm tính.

Việc truyền các các đơn vị có kháng nguyên hệ hồng cầu âm tính có thể giúp bệnh nhân giảm sinh các kháng thể do truyền máu nhiều lần.

3. Xét nghiệm sàng lọc HBsAg, kháng thể HCV, kháng nguyên kháng thể HIV, kháng thể CMV-IgM (nếu có).

Thiết bị thực hiện xét nghiệm: Máy xét nghiệm Roche cobas 8000, Abbott Alinity.

Máy xét nghiệm tự động hoàn toàn.

Việc kiểm tra chất lượng xét nghiệm xét nghiệm HBsAg, kháng thể HCV, kháng nguyên kháng thể HIV, kháng thể CMV-IgM (nếu có) được thực hiện định kỳ hằng ngày trước khi tiến hành xét nghiệm và sau mỗi 12 giờ thiết bị xét nghiệm liên tục.

Phương pháp xét nghiệm: Hóa phát quang/điện hóa phát quang.

Hệ thống máy xét nghiệm Roche cobas 8000, Abbott Alinity i sử dụng cho xét nghiệm sàng lọc HBsAg, kháng thể HCV, kháng nguyên kháng thể HIV

Các bước thực hiện:

Mẫu máu được đưa vào hệ thống tiền phân tích để ly tâm với tốc độ 3.000 vòng/10 phút, mẫu ly tâm xong được mở nắp tự động và tự động chuyển vào module xét nghiệm;

Máy xét nghiệm quét barcode ống mẫu, xử lý mẫu và tự động xét nghiệm hoàn toàn. Sau 30 phút, máy xét nghiệm sẽ in ra kết quả xét nghiệm đầu tiên và lần lượt cho ra kết quả các mẫu xét nghiệm tiếp theo.

Kết quả được đẩy tự động ra phần mềm quản lý xét nghiệm sàng lọc máu.

Thời gian trả kết quả xét nghiệm: 3,5 giờ/200 mẫu.

4. Xét nghiệm sàng lọc HBV-ADN, HCV-ARN, HIV-ARN bằng kỹ thuật sinh học phân tử (NAT)

Thiết bị thực hiện xét nghiệm: Máy xét nghiệm Roche cobas 6800, Grifols Panther Procleix.

Phương pháp xét nghiệm: Realtime PCR, khuếch đại qua trung gian phiên mã (TMA).

Xét nghiệm NAT phát hiện HBV-ADN, HCV-ARN, HIV-ARN được thực hiện sàng lọc cho 100% đơn vị máu hiến tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương từ 1/1/2015.

Tất cả các mẫu máu có kết quả xét nghiệm HBsAg, kháng thể HCV, kháng nguyên kháng thể HIV không phản ứng được đưa vào làm xét nghiệm NAT.

Thời gian thực hiện xét nghiệm: tối thiểu 552 mẫu/3,5 giờ.

Hệ thống máy xét nghiệm Roche cobas 6800 và Grifols Panther Procleix sử dụng để xét nghiệm sàng lọc HBV-ADN, HCV-ARN, HIV-ARN bằng kỹ thuật sinh học phân tử (NAT)

ThS. Nguyễn Thị Thanh Dung

Trưởng Khoa Xét nghiệm sàng lọc máu

(Ảnh: Công Thắng)

Tìm Hiểu Về Dịch Vụ Xét Nghiệm Xác Định Đột Biến Gen Bằng Kỹ Thuật Pcr

Phản ứng tổng hợp chuỗi (PCR) là phản ứng cho phép nhân bản chính xác một trình tự ADN quan tâm lên hàng triệu lần. Sử dụng phương pháp PCR thông thường với một cặp mồi đặc trưng chỉ phát hiện được một đột biến. Để phát hiện nhiều hơn một đột biến sẽ phải làm nhiều xét nghiệm PCR. Vì vậy, trong trường hợp bệnh do nhiều đột biến và cần xác định các đột biến này thì nên sử dụng kỹ Multiplex PCR. Đây là phương pháp sử dụng nhiều cặp mồi trong cùng một phản ứng PCR cho phép phát hiện được đồng thời nhiều đột biến.

I. NGUYÊN LÝ Phản ứng tổng hợp chuỗi (PCR) là phản ứng cho phép nhân bản chính xác một trình tự ADN quan tâm lên hàng triệu lần. Sử dụng phương pháp PCR thông thường với một cặp mồi đặc trưng chỉ phát hiện được một đột biến. Để phát hiện nhiều hơn một đột biến sẽ phải làm nhiều xét nghiệm PCR. Vì vậy, trong trường hợp bệnh do nhiều đột biến và cần xác định các đột biến này thì nên sử dụng kỹ Multiplex PCR. Đây là phương pháp sử dụng nhiều cặp mồi trong cùng một phản ứng PCR cho phép phát hiện được đồng thời nhiều đột biến.

II. CHỈ ĐỊNH

Xét nghiệm này được chỉ định cho tất cả các người bệnh mắc bệnh máu do các đột biến gen.

III.CHỐNG CHỈ ĐỊNH

IV. CHUẨN BỊ

1. Người thực hiện Kỹ thuật viên xét nghiệm Sinh học phân tử đã được đào tạo. 2. Phương tiện – Hóa chất 2.1. Phương tiện – Máy PCR; – Hệ thống máy điện di, hệ thống đèn cực tím soi gel, hệ thống máy chụp ảnh; – Buồng vô trùng (biology cabinet); – Máy ly tâm tốc độ cao (tốc độ tối đa 14.000 vòng/phút); – Máy vortex; – Các loại pipet 10 µl, 20 µl, 100 µl, 200 µl, 1000 µl; – Đầu côn có màng lọc; – Ống eppendorf 1,5 ml vô trùng, không có enzym nucleaza; – Ống PCR 0,2 ml vô trùng, không có enzym nucleaza; – Tủ lạnh 4-8 o C, tủ âm sâu -20 o C;

195 – Găng tay. 2.2. Hóa chất – Kit tách ADN thương mại hoặc các hóa chất cần thiết cho tách chiết thủ công ADN (proteinase K, đệm ly giải tế bào, phenol/chloroform, cồn tuyệt đối). – Hóa chất chạy PCR gồm: Đệm, MgCl 2 , dNTPs, enzym kéo dài chuỗi, nước khử ion vô trùng. – Các cặp mồi đặc hiệu cho các đột biến cần xác định và 1 cặp mồi sử dụng làm chứng nội kiểm (Internal control). – Thạch agarose, đệm tra mẫu, thang chuẩn ADN. – Thuốc nhuộm ethidium bromide. 3. Bệnh phẩm 2 ml máu ngoại vi đựng trong ống chống đông EDTA. 4. Phiếu xét nghiệm Có đầy đủ các thông tin cần thiết về người bệnh, về chẩn đoán và yêu cầu xét nghiệm.

V. CÁC BƯỚC TIẾN HÀNH

1. Lấy bệnh phẩm 2 ml máu ngoại vi chống đông bằng EDTA. 2. Tiến hành kỹ thuật Bước 1. Tách chiết ADN Xem bài “Tách chiết ADN từ máu ngoại vi” Bước 2. Thực hiện phản ứng Multiplex PCR – Đưa các thành phần cần thiết của phản ứng ra nhiệt độ phòng 10 phút để rã đông hoàn toàn. – Trộn lẫn các thành phần sau vào một ống 0,2 ml: Buffer, dNTPs, MgCl2 (nếu trong Buffer chưa có), hỗn hợp mồi (gồm các cặp mồi phát hiện đột biến được trộn theo tỷ lệ nhất định), enzym Taq polymerase, nước khử ion vô trùng, ADN khuôn. – Ly tâm nhẹ để các thành phần lắng xuống đáy ống hoàn toàn. – Đặt vào máy PCR. – Chọn chương trình. – Bấm start để máy chạy. Bước 3: Điện di sản phẩm PCR Chuẩn bị gel agarose:

196 – Cân 1 g agarose cho vào bình thủy tinh chịu nhiệt. – Thêm 100 ml đệm điện di (TAE 1X /TBE 1X…) vào bình, lắc đều. – Đun mỗi lần 1 phút trong lò vi sóng đến khi agarose tan hoàn toàn. – Để ấm đến 60 0 rồi đổ vào khay đã cắm lược. – Để nhiệt độ phòng 30 phút để thạch đông rồi mới rút lược ra. Điện di: – Lấy 5 µl sản phẩm PCR + 1 µl đệm tra mẫu + 4 µl dH 2 0 – Trộn đều và nhỏ vào các giếng theo thứ tự – Nhỏ 3 µl marker ADN vào giếng kế tiếp – Đặt bản gel vào máy điện di – Đổ đệm điện di ngập bản gel và chạy ở 100 V trong 20 phút – Nhuộm bản gel với dung dịch ethidium bromide trong 5 phút VI. NHẬN ĐỊNH KẾT QUẢ Kết quả dương tính nếu nhìn thấy vạch sáng dưới đèn UV, sản phẩm có kích thước phù hợp theo lý thuyết. VII . NHỮNG SAI SÓT VÀ XỬ TRÍ SAI SÓT XỬ TR

Lần Đầu Tiên Ứng Dựng Kỹ Thuật Xét Nghiệm Máu Tiên Tiến Tại Việt Nam

Kỹ thuật NAT được thực hiện trên máy xét nghiệm sinh học phân tử hoàn toàn tự động sàng lọc vi rút viêm gan B (HBV), viêm gan C (HCV), HIV cho độ chính xác, độ nhạy cao, đem hiệu quả rõ rệt trong việc rút ngắn thời gian cửa sổ phát hiện các vi rút. Kỹ thuật này góp phần mở ra kỷ nguyên mới bảo đảm an toàn truyền máu, cung cấp nguồn máu an toàn, kịp thời.

Ngày 26/4, Viện Huyết học-truyền máu TW đã công bố ứng dụng thành công kỹ thuật xét nghiệm máu NAT (Kỹ thuật sinh hoc phân tử) tiên tiến nhất hiện nay, giúp rút ngắn thời gian phát hiện vi rút gây bệnh có trong máu, góp phần đảm bảo an toàn truyền máu cho bệnh nhân.

Mở ra kỷ nguyên mới bảo đảm an toàn truyền máu

GS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học-truyền máu trung ương, kỹ thuật NAT hiện là kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc máu tiên tiến nhất. Bộ Y tế đã ban hành Thông tư hướng dẫn, cho phép áp dụng tại các trung tâm truyền máu, cơ sở sàng lọc máu của các bệnh viện trên toàn quốc theo lộ trình cụ thể. Kỹ thuật NAT được thực hiện trên máy xét nghiệm sinh học phân tử hoàn toàn tự động sàng lọc vi rút viêm gan B (HBV), viêm gan C (HCV), HIV cho độ chính xác, độ nhạy cao, đem hiệu quả rõ rệt trong việc rút ngắn thời gian cửa sổ phát hiện các vi rút. Kỹ thuật này góp phần mở ra kỷ nguyên mới bảo đảm an toàn truyền máu, cung cấp nguồn máu an toàn, kịp thời.

GS Nguyễn Anh Trí nhấn mạnh: kỹ thuật xét nghiệm NAT phát hiện trực tiếp các DNA hoặc RNA của vi rút thông qua nhân bản đoạn gen đặc hiệu của vi rút (dù khá thấp trong máu ngay từ lúc mới nhiễm) tăng lên nhiều lần và sau đó xác định chính xác vi rút đã nhiễm, rút ngắn thời gian cửa sổ của phát hiện vi rút lây nhiễm và cho kết quả có độ nhạy cao. Thí dụ thời điểm xét nghiệm NAT có thể phát hiện vi rút HIV rút ngắn 10 ngày, với HBV sớm hơn 25 ngày, với HCV sớm hơn 60 ngày so với kỹ thuật xét nghiệm huyết thanh học.

NAT mở ra kỉ nguyên mới đảm bảo an toàn truyền máu

“Nếu như trước kia, để phát hiện chính xác máu có bị nhiễm vi-rút hay không, người ta sử dụng phương pháp xét nghiệm Elisa. Với phương pháp này, khoảng thời gian cửa sổ cho HIV là 3 tháng, còn viêm gan B là 85 ngày. Nhưng với việc áp dụng kỹ thuật xét nghiệm NAT, khoảng thời gian cửa sổ cho xét nghiệm virus HIV chỉ còn 7 đến 10 ngày”- GS Trí nhấn mạnh

Được biết, năm 1999, kỹ thuật NAT lần đầu được áp dụng trong xét nghiệm sàng lọc vi rút HCV. Năm 2002, Cơ quan FDA Hoa kỳ công nhận kỹ thuật NAT xét nghiệm vi rút HBV, HCV và HIV được sử dụng trong sàng lọc đơn vị máu. Kết quả xét nghiệm sàng lọc vi rút HBV, HCV và HIV trong 10 năm triển khai xét nghiệm NAT (1998-2008) tại 37 quốc gia ở các châu lục đã phát hiện khoảng 3.000 trường hợp nhiễm tác nhân gây bệnh, mà xét nghiệm huyết thanh học không phát hiện được (chiếm khoảng 0,003%). Tại nước ta, năm 2007, Viện Huyết học-truyền máu TW đã thử nghiệm kỹ thuật sinh học phân tử trong xét nghiệm đơn vị máu nhằm nghiên cứu tính khả thi và lợi ích của xét nghiệm này. Viện và các chuyên gia trong ngành đã tham mưu, đề xuất các chủ trương, quy định về bảo đảm an toàn truyền máu cho Bộ Y tế, trong đó có đề xuất chủ trương triển khai xét nghiệm NAT. Từ cuối năm 2014, Viện Huyết học-truyền máu TW là đơn vị đầu tiên của cả nước đã triển khai thành công kỹ thuật NAT trong xét nghiệm sàng lọc máu.

Bảo đảm an toàn truyền máu luôn được đặt lên hàng đầu

Theo chúng tôi Nguyễn Anh Trí, Năm 2015, cả nước tiếp nhận được 1.160.726 đơn vị máu toàn phần và khối tiểu cầu gạn tách từ một người hiến. Trong đó, ngoài việc xét nghiệm sàng lọc cho 100% đơn vị máu bằng kỹ thuật huyết thanh học phát hiện nhiễm vi rút HBV, HCV, HIV, giang mai, sốt rét… Trong đó, bước đầu thực hiện xét nghiệm sàng lọc bằng kỹ thuật NAT cho 417.893 mẫu máu (đạt 36% tổng số máu tiếp nhận và sử dụng (417.893/1.160.726), phát hiện được 442 mẫu máu nhiễm bệnh. Ước tính xét nghiệm NAT có thể phát hiện được mẫu nhiễm HBV là 1/1.184 mẫu, HCV là 1/37.990 mẫu, với HIV là 1/83.579 mẫu đã có xét nghiệm huyết thanh học âm tính trước đó.

 

Công tác an toàn truyền máu luôn được chú trọng trong công tác chăm sóc sức khỏe nhân dân

Theo đánh giá của Tổ chức Y tế thế giới, truyền máu là một trong ba yếu tố đánh giá sự phát triển y tế của mỗi quốc gia. Cả nước dự kiến tiếp nhận khoảng 1,3 triệu vào năm 2016 và đạt 1,8 triệu đơn vị máu năm 2020. Do vậy, việc đảm bảo an toàn truyền máu luôn được đặt lên hàng đầu, trong đó xét nghiệm sàng lọc máu, bảo đảm an toàn truyền máu là một trong những yếu tố quan trọng bậc nhất góp phần đạt được mục tiêu này.

Năm 2015, Viện Huyết học-truyền máu TW là đơn vị đầu tiên trong cả nước chính thức cung cấp tất cả các đơn vị máu, chế phẩm máu đều được sàng lọc bằng xét nghiệm NAT. Tiếp đến, xét nghiệm này đã được triển khai ở các trung tâm truyền máu của Bệnh viện Truyền máu - Huyết học Tp Hồ Chí Minh, Bệnh viện Chợ Rẫy và Bệnh viện Huyết học – Truyền máu Cần Thơ. Mục tiêu là đến năm 2018, kỹ thuật NAT sẽ được xét nghiệm cho tất cả các đơn vị máu hiến trên toàn quốc, nhằm đảm bảo việc cung ứng nguồn máu an toàn cho toàn dân.

Nguồn Suckhoedoisong.vn

Xét Nghiệm Sàng Lọc Tiền Sản Nipt Là Gì

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT), đôi khi được gọi là sàng lọc tiền sản không xâm lấn (NIPS). Là phương pháp xác định nguy cơ thai nhi sẽ sinh ra với một hoặc một số bất thường di truyền nhiễm sắc thể nhất định. Xét nghiệm này phân tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu hành tự do trong máu của thai phụ. Không giống như hầu hết các DNA khác, được tìm thấy bên trong nhân của một tế bào. Các đoạn này là trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào nhất định, do đó được gọi là DNA không có tế bào (cfDNA). Những mảnh nhỏ này thường chứa ít hơn 200 đơn vị xây dựng DNA (cặp cơ sở). Và phát sinh khi các tế bào chết đi hoặc bị phá vỡ. Các phần của tế bào, bao gồm cả DNA được giải phóng vào máu.

Khi mang thai, dòng máu của người mẹ chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của thai nhi và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung liên kết với thai nhi, là nguồn cung cấp máu từ mẹ đến thai nhi. Những tế bào này được đưa vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt DNA của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai cung cấp cơ hội phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.

Xét nghiệm NIPT phát hiện được những bất thường nhiễm sắc thể nào

NIPT thường được sử dụng để phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể. Gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao thừa hoặc thiếu của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu dùng để phát hiên trong Hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 21),trisomy 18 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 18 ), trisomy 13 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 13), và thừa hoặc thiếu của nhiễm sắc thể X hoặc nhiễm sắc thể Y (nhiễm sắc thể giới tính). Độ chính xác của xét nghiệm phụ thuộc từng rối loạn.

NIPT có thể bao gồm sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể bổ sung gây ra bởi các phần bị thiếu (bị mất) hoặc thừa (sao chép) của nhiễm sắc thể. NIPT đang bắt đầu được sử dụng để kiểm tra các rối loạn di truyền gây ra bởi những thay đổi trong các gen đơn lẻ. Khi công nghệ cải thiện và chi phí xét nghiệm di truyền giảm, các nhà nghiên cứu hy vọng rằng NIPT sẽ trở nên phổ biến hơn.

Xét nghiệm NIPT phát hiện được những bất thường nhiễm sắc thể của mẹ

NIPT là xét nghiệm không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người phụ nữ mang thai và không gây nguy hiểm cho thai nhi. NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là nó sẽ không đưa ra câu trả lời chắc chắn về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. Xét nghiệm chỉ có thể ước tính liệu rủi ro có thể mắc là tăng hay giảm. Trong một số trường hợp, kết quả NIPT cho thấy tăng nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự không bị ảnh hưởng (dương tính giả). Hoặc kết quả cho thấy giảm nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự bị ảnh hưởng (âm tính giả). Vì NIPT phân tích cả cfDNA của thai nhi và mẹ. Nên xét nghiệm có thể phát hiện ra cả tình trạng di truyền ở người mẹ.

Khi nào thì thực hiện xét nghiệm NIPT được

Phải có đủ lượng nhất định cfDNA của thai nhi trong máu người mẹ để có thể xác định các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Nói chung, tỷ lệ này tối thiểu phải trên 4 phần trăm, thường xảy ra vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ. Nếu tỷ lệ này thấp có thể dẫn đến việc không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả.

Lý do lượng cfDNA thấp trong máu mẹ là do:

+ Xét nghiệm quá sớm trong thai kỳ.

+ Lỗi lấy mẫu.

+ Béo phì của mẹ.

+ Bất thường thai nhi.

Có nhiều phương pháp xét nghiệm NIPT để phân tích cfDNA của thai nhi. Để xác định các bất thường nhiễm sắc thể. Phương pháp phổ biến nhất là đếm tất cả các đoạn cfDNA (cả thai nhi và mẹ). Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi, thì thai nhi sẽ giảm nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm âm tính). Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể nhiều hơn mong đợi, thì thai nhi có khả năng tăng tình trạng trisomy (kết quả xét nghiệm dương tính). Một kết quả sàng lọc dương tính (gọi là xét nghiệm chuẩn đoán, vì nó được sử dụng để chẩn đoán bệnh) nên được thực hiện để xác nhận kết quả.

phongkhammedic.com, xetnghiemdanang.com

Cập nhật thông tin chi tiết về Các Dịch Vụ, Các Kỹ Thuật Xét Nghiệm Sàng Lọc Máu Tại Viện trên website Channuoithuy.edu.vn. Hy vọng nội dung bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu của bạn, chúng tôi sẽ thường xuyên cập nhật mới nội dung để bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!